डाउन सिन्ड्रोम भनेको जन्मजात उपचार नहुने क्रोमोसोम असामान्यता हो । यो अवस्था क्रोमोसोम-२१ मा एउटा अतिरिक्त क्रोमोसोमको पूरा वा सानो अंश जोडिएको कारणले हुन्छ । यसलाई ट्राइसोमी-२१ पनि भनिन्छ । सामान्य व्यक्तिमा ४६ क्रोमोसोम हुन्छ भने डाउन सिन्ड्रोम भएकामा ४७ क्रोमोसोम हुन्छ । यो क्रोमोसोम असामान्यता साधारणतया अधिकांश देखिने मध्ये हो र बौध्दिक अपाङ्गताको कारण पनि हो । यो संज्ञान क्षमता र शारीरिक विकासको ढिलाई र अनुहारको आकारको विशिष्ट समूहसँग जोडिएको हुन्छ । सन् १८६६ मा ब्रिटिस चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले सर्वप्रथम यो क्रोमोसोम असामान्यताको बारेमा व्याख्या गरेका हुनाले उनकै नामबाट डाउन सिन्ड्रोम भनिएको हो।

डाउन सिन्ड्रोम
विभाग:Medical genetics, स्नायुविज्ञान Edit this on Wikidata
आवृत्ति:Lua error in मोड्युल:PrevalenceData at line 28: attempt to perform arithmetic on field 'lowerBound' (a nil value).
डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको अनुहारको चित्र
डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको खुट्टाका औंलाहरू
  • गोलो,चेप्टो अनुहार
  • अति सानो चिउँडो
  • नेप्टो नाक
  • माथि फर्केको चिम्से आँखा
  • मोटो चीरा परेको मुखबाट निस्किराख्ने जिब्रो
  • खुट्टाको बुढो र दोस्रो अंगुलाबीच फाटो
  • हत्केलामा एक्लो लाईन(साइमन क्रिज)
  • छोटो गर्दन
  • आखाँको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोप्ला(ब्रसफिल्ड स्पाटस)
  • होचोपन
  • टाउकोको गोलाइ सानो
  • सानो र तल जोडिएको कान
  • मांसपेशीको फितलोपना
  • सानो जनेन्द्रीय
  • बौध्दिक अपाङ्गता

सन्दर्भ सामग्रीहरू

सम्पादन गर्नुहोस्