डाउन सिन्ड्रोम

डाउन सिन्ड्रोम भनेको जन्मजात उपचार नहुने क्रोमोसोम असामान्यता हो । यो अवस्था क्रोमोसोम-२१ मा एउटा अतिरिक्त क्रोमोसोमको पूरा वा सानो अंश जोडिएको कारणले हुन्छ । यसलाई ट्राइसोमी-२१ पनि भनिन्छ । सामान्य व्यक्तिमा ४६ क्रोमोसोम हुन्छ भने डाउन सिन्ड्रोम भएकामा ४७ क्रोमोसोम हुन्छ । यो क्रोमोसोम असामान्यता साधारणतया अधिकांश देखिने मध्ये हो र बौध्दिक अपाङ्गताको कारण पनि हो । यो संज्ञान क्षमता र शारीरिक विकासको ढिलाई र अनुहारको आकारको विशिष्ट समूहसँग जोडिएको हुन्छ । सन् १८६६ मा ब्रिटिस चिकित्सक जोन ल्याङडन डाउनले सर्वप्रथम यो क्रोमोसोम असामान्यताको बारेमा व्याख्या गरेका हुनाले उनकै नामबाट डाउन सिन्ड्रोम भनिएको हो।

डाउन सिन्ड्रोम
A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
डाउन सिन्ड्रोम भएको केटा
वर्गीकरण तथा बाह्य सामग्रीहरू
विभागmedical genetics[*], स्नायुशास्त्र
आइसिडी-१०Q90.
आइसिडी-९ सिएम758.0
ओएमआइएम190685
डिजिज-डिबी3898
मेडलाइन प्लस000997
इ-मेडिसिनped/615
प्यासेन्ट युकेडाउन सिन्ड्रोम
एमई-एसएचD004314
डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको अनुहारको चित्र
डाउन सिन्ड्रोम लागेको बच्चाको खुट्टाका औंलाहरू

लक्षणहरूसम्पादन

  • गोलो,चेप्टो अनुहार
  • अति सानो चिउँडो
  • नेप्टो नाक
  • माथि फर्केको चिम्से आँखा
  • मोटो चीरा परेको मुखबाट निस्किराख्ने जिब्रो
  • खुट्टाको बुढो र दोस्रो अंगुलाबीच फाटो
  • हत्केलामा एक्लो लाईन(साइमन क्रिज)
  • छोटो गर्दन
  • आखाँको नानीमा सेतो वा पहेँलो थोप्ला(ब्रसफिल्ड स्पाटस)
  • होचोपन
  • टाउकोको गोलाइ सानो
  • सानो र तल जोडिएको कान
  • मांसपेशीको फितलोपना
  • सानो जनेन्द्रीय
  • बौध्दिक अपाङ्गता

सन्दर्भ सामग्रीहरूसम्पादन