"उत्परिवर्तन" का संशोधनहरू बिचको अन्तर

प्रभावी उत्परितर्वनहरुलाई उनको वाहक कोशिकाहरुमा स्थित गुणसूत्रहरु या जीनहरुमा सरलतापूर्वक ढूँढा जान सक्छ। तर यस्तो उत्परिवर्तन सुप्त (recessive) उत्परिवर्तनहरुको तुलनामा कम नै दृष्टिगोचर हुन्छन्। तर जहाँ सम्म मनुष्यमा भएका उत्परिवर्तनहरुको प्रश्न हो, यस्तो उत्परिवर्तन अधिकतर प्रभावी हो बतलाए गए छन्। लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन (sex-linked mutation) विषमयुग्मी (heterogamous) नरहरुमा नै अधिकतर दिखालाई देते हैं किनकीकिन भनें यिनीहरुमा लिंगसहलग्न प्रभावी जीन पाइन्छन्। अत: नर जनकोंको प्रसुप्त उत्परिवर्तन द्धितीय पीढीको नर संतानहरुमा नै दिखलाई देते छन्। मनुष्यको अधिकांश लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन प्रसुप्त मानियो छन्।

'''प्राणघातक उत्परिवर्तनहरु''' (lethal mutations)को अधिकतर अप्रभावी या प्रसुप्त मानिन्छ। प्राणघातक उत्परिवर्तन यदि जननकोशिका (germ cell)मा नै जान्छन्, त भावी संतति विषमयुग्मी होगी। यदि यस्तो उत्परिवर्तन अंडा देनेवाला जन्तुहरुमा हो जाएँ त विषमयुग्मजी जनकोंको लगभग 1।4 अंडों देखि बच्चाहरु नै हैन उत्पन्न हुन् गे। लगभग यति नै संततियाँ भ्रौणिक परिवर्धन (embryonic)को विविध दशाहरुमा, जन्मको समय अथवा जन्म लेनेको तत्काल पछि मर जाएँगी। घातक उत्परिवर्तनि अलिंगसूत्रहरुमा साधारण तरिकामा दिखलाई देते हैं र यो कुनै यो गुणसूत्रमा हुन सक्छन्। समयुग्मजी (homoygous) कुखुराको भ्रुणको गुणसूत्रहरुमा यदि घातक जीन हुन् त यस्तो संततिको कंकाल कुरूप या टेढा मेढा हुनेछ र त्यो जन्मको पूर्व नै मर गई होगी। तर विषमयुग्मी भ्रुणों देखि बच्चाहरु उत्पन्न हुन्छन् र जीवित पनि रहछन, भले नै उनको अस्थिपंजर बाङ्गा मेढे हुन् । यस्तो बच्चाहरुको क्रीपर फाउल (creeper fowl) भन्छन्ं, किनकीकिन भनें कुखुराको यिनी बच्चाहरुको खुट्टा र कमर ठिंगने हुन्छन्।

उत्परिवर्तनमा रासायनिक प्रभावको फलहरुको अध्ययन अनेक प्रकार देखि गरिएको छ। रासायनिक अभिकर्महरु द्धारा उत्परिवर्तन दरमा वृद्धिको प्रयास अनेक विधिहरु द्धारा गरिएको छ। यस प्रसंगमा ओवरबैश र राबसन (Auerbach and Robson) द्धारा अझै हालमा नै (1949 ¨Éå) गरियो प्रयोगहरु द्धारा ज्ञात भयो छ कि तोरीको धुआँ अत्यधिक प्रभावकारी उत्परिवर्तक माध्यम हो। वयस्क ड्रोसोफिलामा उचित मात्रामा दिए गए धुएँको प्रभावको देखनेमा ज्ञात भयो कि यसले उत्परिवर्तन दरमा 10 प्रतिशत भन्दा पनि अधिकको वृद्धि हुन्छ। तोरीको धुएँको अतिरिक्त अनेक पराक्साइडें (peroxides), फारमहरुलीन, पर्मेन्गनेट, यूरीथेन, कैफीन आदि पनि उत्परिवर्तन दरमा वृद्धि गर्न वाला प्रमाणित भएका छन्। तोरी तथा पराक्साइडोंको अतिरिक्त दोश्रोदोस्रो रसायनहरुको प्रभाव अपेक्षाकृत कम नै देखे गए। दोश्रोदोस्रो कमी यिनीहरुमा यो पनि पाई गई कि यिनीहरुका प्रभाव सूत्रहरुविभाजन (mitosis)को विशेष चरणहरुमा या परिवर्तनको विशेष दिशाहरुमा नै दृष्टिगोचर हुन्छ। त्यहि प्रकार केही रसायन केवल नरको हरेक प्रभावित गरेर पाते छन्, पोथीको हैन। यसको कारण यो बतलाया गएको छ कि जब सम्म कुनै रसायन कोशिकाको केंद्रक आवरणको भेदकर भित्र सम्म हैन पहुँच जाता, तब सम्म उनको प्रभाव संदिग्ध नै हुनेछ; दोस्रो, बाहिरी रसायनको कोशिकाद्रव्य नै यदि निष्प्रभावित गरेर देगा, त उनको प्रभाव त हुनेछ नै हैन।

सी.एल.बी.को तात्पर्य छ : '''सी''' = cross-over suppressor. '''एल''' = recessive lethal तथा '''बी''' = bar eyes । पोथी ड्रासाफिलाको एक एक्स-गुणसूत्रमा उपर्युक्त तीन विशेषताहरु (एक विनिमयज निरोधक जीन, एक अप्रभावी घातक जीन र पल्ट आँखाहरुको प्रभावी जीन) छाँटकर अलग गर्‍यो जान्छं र दोश्रोदोस्रो एक्स-गुणसूत्रको सामान्य नै र खाउछ। नर मक्खियहरुमा एक्स-किरणें आरोपित गरेर उनिलाई सी.एल.बी. मक्खिहरु देखि मैथुनरत गरिन्छ। यिनिहरुबाट उत्पन्न पल्ट पोथी बच्चाहरुमा सी.एल.बी. गुणसूत्र रहछन, जुन माता देखि प्राप्त हुन्छन्। पिता देखि उनिलाई अभिकर्मित एक्स-गुणसूत्र मिलछन।पाइन्छन्। यिनी पल्ट पोथीहरुको कुनै पनि नर देखि संयोग गराए पछि जुन संतानें उत्पन्न हुन्छं, उनिमा आधा पुत्रहरु (द्धितीय पीढी)मा सी.एल.बी. गुण सूत्र हुन्छन्; यदि यो एक्स-सूत्र घातक भएका त यो पनि सबै पुत्र मर जान्छन्। तर सबै पोथीसंततियाँ जीवित रहछ, किनकीकिन भनें उनिमा सामान्य एक्स-सूत्र रहन्छ। यस प्रकार, यस विधि द्धारा स्पष्ट र अस्पष्ट दुवै प्रकारको उत्परिवर्तनहरुको अध्ययन गरिन्छ।

[[नकारात्मक सुजनन विज्ञान]] त्यहि योजनाको दोश्रोदोस्रो पक्ष हो। यसको अतंर्गत यस्तो आनुवंशिक रोगहरु देखि ग्रस्त मनुष्यहरुको चुनाव गरिनेछ, जुन सामाजिक दृष्टिले अवांछनीय समझे जाएँगे। उनको दोषहरुलाई जीन उत्परिवर्तनको कृत्रिम विधिहरु द्धारा नष्ट गर्नको प्रयास गरिनेछ। अझै सम्म वैज्ञानिक यिनी योजनाहरुको सैद्धांतिक पक्षमा नै ध्यान देनेमा लगे छन्, यिनीहरुका व्यावहारिक प्रयोग अझै भविष्यको गर्भमा छन्। दोश्रोदोस्रो र औद्धोगिक र प्राविधीक आविष्कारोंको प्रसारको कारण वातावरण नम एवं जलदूषित होता चला जा रहेको छ । अणु बमोंको परीक्षणहरु, अनावश्यक युद्धहरुमा घातक बमोंको प्रयोगहरुको कारण विकिरण प्रभाव विस्तारै विस्तारै फैलदै जाँदैछन्। यदि यिनीमा नियन्त्रण राखाइएन त त्यो दिन टाढा हैन जब जीव यस धरती देखि लुप्त हो जाएँगे र पृथ्वी पनि चंद्रमाको भति निर्जन हो जाएगी। चिकित्साको क्षेत्रमा एक्स-किरणों तथा अन्य किरणों र प्रकाशोंको प्रयोगको पनि घातक एवं मंद प्रभावों तिर मान्छेहरुको ध्यान जाने लागएको छ । चिकित्सकहरुको मनमा यो आशंका घर करती जा रही छ कि तात्कालिक लाभ गर्नवाली चिकित्साविधिहरु कहीं भयानक र घातक न हो जाएँ।

[[जनसंख्या आनुवंशिकी]]को नामले विज्ञानको एक नयाँ शाखा जोड देखि विकसित हो रही छ। यसको अंतर्गत मानवकल्याणको अनेक समस्याहरुमा गंभीरतापूर्वक विचार गरे जा रहेको छ । आजको विश्व धेरै सीमित एवं संकुचित होता जा रहेको छ । एक महाद्धीपले दोश्रोदोस्रो महाद्धीप सम्म पहूँचनेमा अब केही घन्टाको नै समय लागइन्छ। अतंरराष्ट्रीय आवागमन, परिव्रजन, युद्ध, शरणार्थी जीवन आदिको कारण मनुष्य अत्यधिक घुलते मिलते जाँदैछन्। यस घालमेलको परिणामहरुको अध्ययन गर्न यस नयाँ शाखाको मुख्य लक्ष्य छ। उत्परिवर्तनको लागि संकरण (cross-breeding)को एक यस्तो विधि आज वैज्ञानिकहरुलाई सुलभ छ, जसको प्रयोग उनी धडल्ले देखि करते जाँदैछन्। यसको परिणाम अगाडी के हुनेछ, यो त अझै भविष्यको गर्भमा छ।