|
कार्य संपन्न हुनेगर्छ। यो अनुवांशिकताको बुनियादी र कार्यक्षम घटक हुन्छ। यो यूनानी भाषाको शब्द जीनसबाट बनिएको हो। [[क्रोमोसोम]]मा रहेको [[डी.एन.ए.]] (D.N.A.)ले बनिएको अति सूक्ष्म रचनाहरु जुन अनुवांशिक लक्षणको धारण एंव एउटा पीढ़ीदेखि अर्को पीढ़ीमा स्थानान्तरण गर्दछ, यसलाई जीन (gene) भनिन्छ।
जीन आनुवांशिकताको मूलभूत शारीरिक एकाई हो. अथवा यसैमा हाम्रो आनुवांशिक विशेषताहरुको जानकारी हुन्छ जस्तै हाम्रो कपालको रंग कस्तो हुन्छ, आंखाको रंग के हुन्छ अथवा हामीलाई कुन-कुन बिमार हुन सक्छ, र यो जानकारी, कोशिकाहरुको केन्द्रमा स्थित जुन तत्वमा रहन्छ त्यसैलाई डी एन ए भनिन्छ. जब कुनै जीनको डी एन ए माएमा कुनै स्थाई परिवर्तन हुन्छ भनें त्यसलाई '''उत्परिवर्तन''' (म्यूटेशन) भनिन्छ। यो कोशिकाहरुको विभाजन कोविभाजनको समय कुनै दोषको कारण पैदा हुनसक्छ अथवा पराबैंगनी विकिरणको कारणले अथवा रासायनिक तत्व वा वायरसले पनि हुनसक्छ।
==परिचय==
जीन जीवनको एकाई कोशिका हो र कोशिकाहरुको समुच्चय जीवित शरीरी वा प्राणी भनिन्छ। कल्पना गरि हेरौं, यस सृष्टिमा यदि एउटै आकारका जीव हुन्थे, एउटै ऋतु हुन्थ्यो र रात अथवा दिनमा कुनै एउटा मात्र हुन्थ्यो भनें कस्तो हुन्थ्यो होला? एउटै प्रकारको भोजन, एउटै प्रकारको कार्य, एउटै प्रकार कोप्रकारको परिवेशको निवास विरक्त लाग्दो हुन्थ्यो र हामी यसमा केहि परिवर्तन गर्न अवश्य चाहन्थ्यौं। प्रकृतिले पनि एकरसताबाट विरक्तिएर परिवर्तन गरिरहन्छ। प्राणीजगत् कोप्राणीजगत्को विविधतामाथि हामीले दृष्टिपात गर्दा पाउँछौं, उदाहरणको लागि, बिरालो जातिका प्राणीहरुमा कतिवटा भेद छन् : बिरालो, सिंह, चितुवा, बाघ, यी सबै बिरालो बर्गका प्राणीहरु हुन्। यस्तै प्रकारले, कुकुरहरुमा देशी, शिकारी, बुलडग, झबरा, आदि धेरै प्रजातिहरु छन्।
यस विविधताको मूल कारणको ज्ञान सबैलाई छैन, र सबभन्दा ठूलो कुरा यो छ कि कौतूहलवश पनि कोहि पनि यो कुरा जान्न चाँहदैन। हामीलाई यो विभिन्नता यति सहज र सामान्य प्रतीत हुन्छ कि हाम्रो ध्यान यतापटि कहिल्यै जाँदैन। तर, यदि हामीले यस विभिन्नताका कारणको छानबिन गर्यौं भनें हामी साँच्चै नैं छक्क पर्नेछौं। यो विभिन्नताको मूल कारण नैं उत्परिवर्तन हो।
उत्परिवर्तनको परिभाषा अनेक प्रकारले दिइएकोछ, तर सबैको निष्कर्ष यही छ कि यो एक प्रकारकहरु आनुवंशिक परिवर्तन (hereditary change) हो। [[कोशिकाविज्ञान]] (cytology) को विद्धार्थी यो जान्दछन् कि कोशिकाहरुको केंद्रकमा [[गुणसूत्र]] (chromosomes) एक नियत युग्मसंख्या (no. of pairs) मा पाइन्छन्। यिनै सूत्रहरुमा निश्चित दूरीमा र स्थानहरुमा (loci) मा मटरको फलहरु कै भाँति जीन्स (genes) टाँसिएर बसेका हुन्छन्। जीवरासायनिक दृष्टिले जीन्स न्यूक्लीइक अम्ल (nucleic acids) हो। यसको एक उल्लेखनीय विशेषता यो छ कि कोशिका विभाजन (cell divisions)को समय, स्वत: आत्मप्रतिकृत (self replicated) हुन्छ।
[[डीआक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड]] (DNA) को वाट्सन-क्रिक माडेलहरुको अध्ययन गर्दा यो ज्ञात हुन्छ कि जब जब डी-एन-ए-को दोहरो कुंडलिनी (double helix) प्रतिलिपित हुन्छ तब तब मूल संरचनाको जस्ताको तस्तै अनुकृति (replica) तयार हुने गर्छ। यस प्रक्रियामा थोरै अंतर पर्छ। भूल सबैबाट हुन्छ नैं--प्रकृति पनि यसबाट अछूतो छैन। प्रतिलिपिकरणको समय, कहिले काहीँ, न्यूक्लिओटाइडहरुको संयोजनमा दोष उत्पन्न हुनेगर्छ। यो दोष दुर्घटनावश नैं हुन्छ; यसलाई उत्परिवर्तनको संज्ञा प्रदान गरिएको हो।
गोल्डस्मिट्ले उत्परिवर्तनको परिभाषा दिंदै भनेका छनः उत्परिवर्तन त्यो साधन (means) हो, जसद्धारा नयाँ आनुवंशिक टाइप (hereditary types) उत्पन्न हुन्छन्। डा.जान्स्की र उनको सहयोगीहरुको मतानुसार उत्परिवर्तन नयाँ किसिम अथवा प्रजातिहरुको उत्पत्ति गर्ने पथभ्रष्ट बिन्दु (point of departure) हो।
[[उद्विकास]] (Evolution) को अनेक प्रमाणहरुमा उत्परिवर्तनलाई पनि एक प्रमाण मानिन्छ। यस संबंधमा होलैंडका वनस्पतिशास्त्री, ह्यगो डीविज्र (De Vries)को नाम संमानपूर्वक लिइन्छ। यिनले ईनोथेरा लैमाकिएना (eenothera lamarckiana) नामक एउटा बिरुवामा धेरै प्रकारका प्रयोग गरेका थिए। यस बिरुवामा प्रतिवर्ष धेरै प्रकारका प्रजाति बनिंदै जान्थे, जसलाई उनले पाँच समूहमा वर्गीकृत गरेर आफ्ना प्रयोगहरुको परिणामका आधारमा निम्नलिखित निष्कर्ष निकाले--
१. नवीन प्रजातिको उत्पत्ति क्रमिक नभएर तात्कालिक हुन्छ;
यस प्रकारका प्रयोग बीडिल एवं टैटम नामक दुइजना अमरीकन जीव वैज्ञानिकहरुले न्यूरोस्पोरा (neurospora) नामक फफूँदी (mold)माथि गरेका थिए। उनीहरुले यस रोगका बीजाणु (spores)लाई एक्स अथवा अल्ट्रावायलेट किरणहरुद्धारा अभिकर्मित (treatment) गरेर तिनको बढन गतिको जाँच गरे। उनीहरुले थाह पाए कल्चर मीडियममा यस प्रकारका अभिकर्मित बीजाणु बढ़न पाएका छैनन्, अत: उनीहरुले केहि एमिनोएसिडलाई मिस्सैइ दिए। यसको फलस्वरूप तिनै बिरुवा पुन: बढ्न थाले। अत: उनीहरुको मत थियो कि विकिरणको कारण बीजाणुहरुको सामान्य उत्पादन क्षमतामाथि आघात पुर्याउन सक्छ र यो दोष अर्का पीढ़िहरुमा पनि रहनसक्छ । यस प्रकारका आकस्मिक आनुवंशिक परिवर्तनहरुलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ।
सजीव प्राण्णीहरुका सबै प्रकारका आकार, आकृति, रासायनिक संरचना, रोग आदि गुणहरु (characters) को उत्परिवर्तन हुनसक्छ। यसै आधारमा उत्परिवर्तनहरुका धेरै कोटिहरु बनाइएकाछन्, जस्तै जीन उत्परिवर्तन, गुणसूत्र उत्परिवर्तन आदि। उत्परिवर्तनलाई तात्कालिक अथवा आकस्मिक आनुवंशिक परिवर्तन भनिएकोछ। यो परिवर्तन दोषयुक्त नैं होस्, यो कुनै आवश्यक छैन। सबै उत्परिवर्तन दूषित अथवा हानिकारक हुदैनन्। यिनबाट लाभ पनि हुन्छ र यस प्राकृतिक दोषको लाभ उठाउन पनि सकिन्छ। यसको हामी यथास्थानमा पुन: विचार गर्नेछौं।
उत्परिवर्तनका घटनाहरु विरल अथवा यदा-कदा हुन्छन्। ड्रोसोफिला (drosophila) नामक कदली मक्खी (fruit fly)को अध्ययनद्धारा ज्ञात भएकोछ कि यस प्रकारकहरु उत्परिवर्तन धेरै लाख सामान्य प्रजातिमा कुनै एकमा अति नगण्य रूपमा परिलक्षित हुन्छ। आल्टेनवर्गले रेसका घोडाहरुको आधुनिक तीव्र गतिको कारण क्रमिक आरोपित उत्परिवर्तन भनेकाछन्। यो वा यस्तो परिवर्तन सदा लाभप्रद नैं हुन्छ (आल्टेन वर्गको मतानुसार) भन्न सकिंदैन । धेरै उदाहरणहरुमा, यस उत्परिवर्तनको कारण घोडाहरुको गतिमा न्यूनता पनि आउन सक्छ। अत: निष्कर्ष यही निस्कन्छ कि उत्परिवर्तन "मनमानी परिवर्तन" (random change)हुन्छ। यहाँ डार्विनको "प्राकृतिक वरणको सिद्धांत" (theory of natural selection) अथवा "योग्यतमको जीवन" (survival of the fittest) लागू हुन्छ, जसको अनुसार यस आकस्मिक परिवर्तनलाई सहन सक्ने जीव जीवित रहनसक्छन्, अन्यथा निर्बलहरुको मृत्यु हुन्छ। मैंडेलले मटरका फलहरुमा जुन प्रयोग गरे, तिनको परिणामहरुको कारण यही उत्परिवर्तन भनिएकोछ।
उत्परिवर्तन कब हुनेछ, यो कुनै निश्चित रूप लेरूपले हैन कह सकता। कोशिकाविभाजन कोकोशिकाविभाजनको उपरांत वर्धन (development) को कुनै पनि अवस्था या चरण (stage) मा उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको घटना घट सकती छ। यदि उत्परिवर्तन कुनै एक नै बीजाणु (gamete) या युग्मक मायुग्मकमा हुन्छ त भावी संतति हरुमा केवल एक माएकमा यो परिलक्षित हुनेछ। उत्परिवर्तित पीढ़ी हरुमा आधी संततिसंततिमा मा उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको लक्षण वर्तमान हुनेछन् र शेष आधा यिनिहरुबाट अप्रभावित रहेगा। उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको लक्षणहरु से युक्त संततियोंसंततिहरु को भावी पीढ़ियहरुमा पनि उनि नै लक्षण दिखलाई देि रहेंगे। काय कोशिकाहरु (somatic or body cells) मा उत्परिवर्तन भए पछि उसलाइउसलाई पहचान पाना दुष्कर कार्य हुन्छ। धेरै पल्ट त यस्तो पनि हुन्छ कि त्यो सर्वथा अदृश्य हुन्छ र उसपर कुनै पनि दृष्टि पनि हैन जा पाती। तर जनन कोशिकाहरु (germ or reproduction cells) मा भएका उत्परिवर्तन जनांकिकीय (genetically) दृष्टि लेदृष्टिले महत्वपूर्ण हुन्छन्।
==उत्परिवर्तनका कारण==
उत्परिवर्तन किन हुन्छन्, यसको संतोषजनक उतर जीव वैज्ञानिकों कोवैज्ञानिकोंको नजिकै उपलब्ध छैन। हाँ, यिनी मान्छेहरु लेमान्छेहरुले केहि यस्तो विधिहरु निकाली छन्, जसको द्धारा कृत्रिम या आरोपित ढंग से उत्परिवर्तन गरे जान सकिन्छं। आरोपित उत्परिवर्तन सर्वदा बाहिरी कारणहरु देखि नै हुन सक्छ, जसलाइजसलाई हामी तल दी गई कोटियहरुमा वर्गीकृत गरेर सकते हैं:--
1. तापक्रम-जननकोशिकाहरुमा सहनबिंदु सम्म तापक्रम मातापक्रममा वृद्धि गरेर दी जाए त उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको गति बढ़ जाएगी।
2. रसायन-सरसोंसरसोंको को तेल कोतेलको धुआँ, फार्मैल्डिहाइड पेराक्साइड, नाइट्रस अम्ल आदि कोआदिको प्रयोग गरे पछि उत्परिवर्तन दर मादरमा वृद्धि हुन सक्छ।
3. विकिरण-एक्सकिरण, गामा, बीटा, अल्ट्रावायलेट किरणों आदिआदिको को प्रयोग लेप्रयोगले पनि उत्परिवर्तन दर मादरमा वृद्धि हुन्छ। स्वर्गीय प्रोफेसर एच.जे.मुलर लेमुलरले यस कारक माकारकमा अनेक अद्भुत अनुसंधान गरे छन्।
==उत्परिवर्तनका प्रकार==
जीन-विनिमय कोविनिमयको समय केहि दुर्घटनाएँ हुन सक्छं। यिनी दुर्घटनाहरुलाई हामी तीन समूहहरुमा विभाजित गरेर सकते हैं:--
*न्यूक्लीओटाइड कोन्यूक्लीओटाइडको अतिरिक्त संयोग,
*न्यूक्लीओटाइड कोन्यूक्लीओटाइडको वियोग (deletion) तथा
*न्यूक्लीओटाइड कोन्यूक्लीओटाइडको स्थानांतरण।
यिनीहरु मध्ये प्रथम दुइ प्रकार कोप्रकारको परिवर्तन गंभीर मानियो छन्, जिनसे कोशिका कोकोशिकाको मृत्यु सम्म हुन सक्छ। तेश्रो प्रकार कोप्रकारको परिवर्तन इतना गंभीर हैन होता। आनुवंशिकी वैज्ञानिकों ले उत्परिवर्तनवैज्ञानिकोंले कोउत्परिवर्तनको निम्नलिखित भेद बतलाए हैं:--
1. जीन या बिंदु उत्परिवर्तन
===जीन अथवा बिंदु उत्परिवर्तन===
उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको परिभाषा गर्दै बतलाया गएको छ कि उत्परिवर्तन कुनै स्पीशीज कोस्पीशीजको आनुवंशिक पदार्थ मापदार्थमा उत्पन्न गतिशील रासायनिक परिवर्तन कोपरिवर्तनको नाम हो। यो परिवर्तन गुणसूत्रहरु कोगुणसूत्रहरुको संरचना तथा संख्या मासंख्यामा उत्पन्न हुन्छन्। अत: यस दृष्टि लेदृष्टिले कुनै जीन कोजीनको आणविक संरचना (molecular structure) परिवर्तन कोपरिवर्तनको "जीन उत्परिवर्तन" कहेंगे। किंतु, जब यस प्रकार कोप्रकारको परिवर्तन गुणसूत्र कोगुणसूत्रको कुनै बिन्दुविशेष या खंडविशेष (segment) मा दिखलाई देंगे त उनिलाइउनिलाई "बिंदु उत्परिवर्तन" कहेंगे। वस्तुत: यिनी दुवै प्रकारप्रकारको को परिवर्तनहरु मापरिवर्तनहरुमा कुनै विशेष भेद हैन होता, अत: यिनी दुवै पदों (terms) को पर्याय, रूपहरु मारूपहरुमा उल्लेख गरिएको छ। उत्परिवर्तन तात्कालिक (spontaneous) हुन्छन्, अत: यिनलाइयिनलाई "तात्कालिक उत्परिवर्तन" पनि भन्छन्ं। बिंदु उत्परितर्वन अति सूक्ष्म हुन्छन् र उनको प्रभाव संपूर्ण जीव परिवर्तन मापरिवर्तनमा हैन पडता। अत: उत्परिवर्तन शब्द कोशब्दको प्रयोग साधारणतया बिंदु उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको लागि नै गरिन्छ।
किसी मनुष्य कोमनुष्यको जनन कोशिका माकोशिकामा जीन उत्परिवर्तन भए पछि यो उनको युग्मनज (zygote) मा स्थानांतरित हुन्छ र यस प्रकार यिनी कोबिकाओं द्धारा उत्पन्न नयाँ पीढ़ी सम्म पुगछ। असंख्य पल्ट कोशिका-विभाजनों कोविभाजनोंको फलस्वरूप उत्परिवर्तन जीन पनि आफ्नो प्रतिलिपियाँ उत्पन्न करते करते कुनै लक्षण या गुण विशेष कोविशेषको लागि प्रभावी (dominant) बनछ।
प्रभावी उत्परितर्वनहरुलाइउत्परितर्वनहरुलाई उनको वाहक कोशिकाहरु माकोशिकाहरुमा स्थित गुणसूत्रहरु या जीनहरुमा सरलतापूर्वक ढूँढ़ा जान सक्छ। तर यस्तो उत्परिवर्तन सुप्त (recessive) उत्परिवर्तनहरुउत्परिवर्तनहरुको को तुलना मातुलनामा कम नै दृष्टिगोचर हुन्छन्। तर जहाँ सम्म मनुष्य मामनुष्यमा भएका उत्परिवर्तनहरु कोउत्परिवर्तनहरुको प्रश्न हो, यस्तो उत्परिवर्तन अधिकतर प्रभावी हो बतलाए गए छन्। लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन (sex-linked mutation) विषमयुग्मी (heterogamous) नरहरुमा नै अधिकतर दिखालाई देते हैं किनकी यिनीहरुमा लिंगसहलग्न प्रभावी जीन पाए जान्छन्। अत: नर जनकों कोजनकोंको प्रसुप्त उत्परिवर्तन द्धितीय पीढ़ी कोपीढ़ीको नर संतानहरुमा नै दिखलाई देते छन्। मनुष्य कोमनुष्यको अधिकांश लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन प्रसुप्त मानियो छन्।
===अलिंगसूत्री अप्रभावी उत्परिवर्तन (autosomal recessive mutation)===
उभययलिंगाश्रयी पादपों (monoecious plans) मा फरक दृष्टिगोचर हुन्छन्। अप्रभावी उत्परिवर्तन यदि जननकोशिकाहरुमा उत्पन्न हुन्छन् त भावी संततियाँ अवश्य नै विषमयुग्मजी (heterozygous) होंगी।हुन् गी। अलिंगसूत्री अप्रभावी उत्परिवर्तन एक पल्ट जब उत्पन्न हो जान्छन्, त धेरै पीढ़ियोंपीढ़िहरु सम्म दिखलाई नै हैन देते। तर यही उत्परिवर्तन यदि लिंगसहलग्न हुन्छन्, त अगली पीढ़ी मापीढ़ीमा नै प्रभावी हो जान्छन्।
'''प्राणघातक उत्परिवर्तनहरु''' (lethal mutations) को अधिकतर अप्रभावी या प्रसुप्त मानिन्छ। प्राणघातक उत्परिवर्तन यदि जननकोशिका (germ cell) मा नै जान्छन्, त भावी संतति विषमयुग्मी होगी। यदि यस्तो उत्परिवर्तन अंडा देनेवालाहरु जन्तुहरु माजन्तुहरुमा हो जाएँ त विषमयुग्मजी जनकों कोजनकोंको लगभग 1।4 अंडों से बच्चाहरु नै हैन उत्पन्न होंगे।हुन् गे। लगभग यति नै संततियाँ भ्रौणिक परिवर्धन (embryonic) को विविध दशाहरुमा, जन्म कोजन्मको समय अथवा जन्म लेने कोलेनेको तत्काल पछि मर जाएँगी। घातक उत्परिवर्तनि अलिंगसूत्रहरु माअलिंगसूत्रहरुमा साधारण तरिका मातरिकामा दिखलाई देते हैं र यो कुनै यो गुणसूत्र मागुणसूत्रमा हुन सक्छन्। समयुग्मजी (homoygous) कुखुराकुखुराको कोभ्रुणको भ्रुण को गुणसूत्रहरु मागुणसूत्रहरुमा यदि घातक जीन होंहुन् त यस्तो संतति कोसंततिको कंकाल कुरूप या टेढ़ा मेढ़ा हुनेछ र त्यो जन्म कोजन्मको पूर्व नै मर गई होगी। तर विषमयुग्मी भ्रुणों से बच्चाहरु उत्पन्न हुन्छन् र जीवित पनि रहछन, भले नै उनको अस्थिपंजर बाङ्गा मेढ़े हों।हुन् । यस्तो बच्चाहरु कोबच्चाहरुको क्रीपर फाउल (creeper fowl) भन्छन्ं, किनकी कुखुरा कोकुखुराको यिनी बच्चाहरु कोबच्चाहरुको खुट्टा र कमर ठिंगने हुन्छन्।
===प्रतिलोम उत्परिवर्तन===
विरल उदाहरणहरुमा प्रतिलोमित उत्परिवर्तन पनि हो जान्छन्। कहिले काँही उत्परिवर्तित जीन अनेक पीढ़ियोंपीढ़िहरु सम्म वर्तमान रह जाता र एक नै कुल कोकुलको सहस्रों सदस्यहरु मासदस्यहरुमा फैलयो हुन्छ। किंतु, जब सहसा कुनै सदस्यसदस्यको को जननकोशिका माजननकोशिकामा कुनै जीन सामान्य अप्रभावी युग्मविकल्पी (allele) को उत्परिवर्तित गर्छ त यस्तो स्थिति मास्थितिमा एउटा अझै अर्को उत्परिवर्तन हुन्छ। यस प्रकारप्रकारको को पुनरुत्परिवर्तन कोपुनरुत्परिवर्तनको प्रतिलोम उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको संज्ञा प्रदान कोप्रदानको गई छ। यसले यो निष्कर्ष निकलता छ कि उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको रोगी दशा पुन: सामान्य तिर परिवर्तित हुन सक्छ। बैक्टीरिया माबैक्टीरियामा केहि उत्परिवर्तित दशाएँ यस्तो पनि हुन्छं जसमा उनि विटामिन बनाउन कोबनाउनको क्षमता खो बस्छन। तर केहि काल पछि उनि पुन: विटामिन उत्पन्न गर्न लागछन। उनको सामान्य अवस्था माअवस्थामा पुन: लौट आउनलाई पूर्वकारी उत्परिवर्तन भन्छन्ं।
'''कायिक उत्परिवर्तन''' साधारणतया शरीर कोशरीरको ऊतकहरुमा नै दृष्टिगोचर हुन्छन्। कायिक उत्परिवर्तनहरु कोउत्परिवर्तनहरुको प्रभाव दीर्घकालिक हैन होता। भ्रौणिक अवस्था कोअवस्थाको प्राथमिक दशाहरुमा हुनेवालाहरु उत्परिवर्तनहरु कोउत्परिवर्तनहरुको कारण शरीर माशरीरमा चकत्ते बन जान्छन्। वैज्ञानिकहरुको मत छ कि कैन्सर पनि एक प्रकार कोप्रकारको कायिक उत्परिवर्तन नै छ। ड्रोसोफिला मक्खी कोमक्खीको आँखे सामान्यतया रातो हुन्छं, तर श्वेत धब्बे या एक आँखा माआँखामा पूरी तरिका कोतरिकाको सफेदी पनि दिखलाई पर्न सक्छ। यस्तो मक्खियहरुलाइमक्खियहरुलाई मोजेक भनिन्छ। यस प्रकार को उत्परिवर्तनहरुप्रकारको कोउत्परिवर्तनहरुको अनेक उदाहरण दिए जान सकिन्छं।
===आरोपित उत्परिवर्तन===
वैज्ञानिकों लेवैज्ञानिकोंले प्रयोगहरु द्धारा ठेगाना लगाएको छ कि उत्परिवर्तनहरु मा परिवेशउत्परिवर्तनहरुमा कोपरिवेशको प्रभाव तीन प्रकार से पर्दछ, तापक्रम द्धारा, कतिपय रसायनहरु द्धारा र किरणन द्धारा।
'''तापक्रम'''- उत्परिवर्तनउत्परिवर्तनमा मा तापक्रम कोतापक्रमको के प्रभाव पर्दछ, इसपर अधिकतर प्रयोग कदली मक्खी, ड्रोसोफिला, को नै लेकर गरियो छन्। एक यस्तो नै प्रयोग माप्रयोगमा जब लिंगसहलग्न अप्रभावी घातक जीनहरुको अध्ययन गरियो त थाहा भएको कि 14 डिग्री सें.ग्रे. मा 0.087 प्रतिशत, 22 डिग्री सें.ग्रे. मा 0.188 प्रतिशत र 28 डिग्री सें.ग्रे. मा 0.325 प्रतिशत घातक जीन उत्पन्न भए। यसले एक कुरा यो स्पष्ट हुन्छ कि तापक्रम मातापक्रममा यदि 10 डिग्री कोडिग्रीको पनि वृद्धि हुन्छ त उत्परिवर्तनउत्परिवर्तनको को दर मादरमा दूनी अथवा तिगुनी वृद्धि हुन्छ। यस प्रसंग माप्रसंगमा एक मनोरंजक कुरा यो पनि ध्यान देने योग्य छ कि तापक्रम मातापक्रममा वृद्धि द्धारा नै हैन, अपितु अतिशय न्यूनता द्धारा पनि उत्परिवर्तन प्रभाव पर्न सक्छ। ड्रोसोफ़िला मिलेनोगैस्टर कोमिलेनोगैस्टरको तीन दिनहरु कोदिनहरुको डिंभों (larvae) को -6 डिग्री ताप (शीताघात) मा राखए पछि देखिएको कि 25 से 40 मिनेट कोमिनेटको भित्र यिनको एक्स तथा द्धितीय गुणसूत्रहरु मागुणसूत्रहरुमा घातक उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको दर तीनगुनी भयो। अस्तु, यो विचित्र कुरा हो कि शीत तथा ताप मातापमा अतिशय वृद्धि कोवृद्धिको लगभग एक समान नै प्रभाव पर्दछ। यस्तो किन हुन्छ, यस मायसमा अझै अधिक प्रकाश परेको छैन।
उत्परिवर्तन माउत्परिवर्तनमा रासायनिक प्रभावप्रभावको को फलहरु कोफलहरुको अध्ययन अनेक प्रकार से गरिएको छ। रासायनिक अभिकर्महरु द्धारा उत्परिवर्तन दरदरमा मा वृद्धि कोवृद्धिको प्रयास अनेक विधिहरु द्धारा गरिएको छ। यस प्रसंग माप्रसंगमा ओवरबैश र राबसन (Auerbach and Robson) द्धारा अझै हाल माहालमा नै (1949 ¨Éå) गरियो प्रयोगहरु द्धारा ज्ञात भयो छ कि तोरी कोतोरीको धुआँ अत्यधिक प्रभावकारी उत्परिवर्तक माध्यम हो। वयस्क ड्रोसोफिला माड्रोसोफिलामा उचित मात्रा मामात्रामा दिए गए धुएँधुएँको को प्रभाव को देखनेप्रभावको मादेखनेमा ज्ञात भयो कि यसले उत्परिवर्तन दर मादरमा 10 प्रतिशत भन्दा पनि अधिक कोअधिकको वृद्धि हुन्छ। तोरीतोरीको को धुएँ कोधुएँको अतिरिक्त अनेक पराक्साइडें (peroxides), फारमहरुलीन, पर्मेन्गनेट, यूरीथेन, कैफीन आदि पनि उत्परिवर्तन दर मादरमा वृद्धि गर्न वालाहरु प्रमाणित भएका छन्। तोरी तथा पराक्साइडों कोपराक्साइडोंको अतिरिक्त दोश्रो रसायनहरु कोरसायनहरुको प्रभाव अपेक्षाकृत कम नै देखे गए। दोश्रो कमी यिनीहरुमा यो पनि पाई गई कि यिनीहरुका प्रभाव सूत्रहरुविभाजन (mitosis) को विशेष चरणहरुमा या परिवर्तन कोपरिवर्तनको विशेष दिशाहरुमा नै दृष्टिगोचर हुन्छ। त्यहि प्रकार केहि रसायन केवल नर कोनरको हरेक प्रभावित गरेर पाते छन्, पोथी कोपोथीको हैन। यसको कारण यो बतलाया गएको छ कि जब सम्म कुनै रसायन कोशिका कोकोशिकाको केंद्रक आवरण कोआवरणको भेदकर भित्र सम्म हैन पहुँच जाता, तब सम्म उनको प्रभाव संदिग्ध नै हुनेछ; दोश्रो, बाहिरी रसायन कोरसायनको कोशिकाद्रव्य नै यदि निष्प्रभावित गरेर देगा, त उनको प्रभाव त हुनेछ नै हैन।
'''किरणन''' या '''विकिरण''' (Irradiation)- द्धारा उत्परिवर्तनउत्परिवर्तनको को संभावना मासंभावनामा एच. जे. मुलर लेमुलरले सन् 1927 मा1927मा केहि प्रयोग गरे थिए। उनले ड्रोसोफिला माड्रोसोफिलामा एक्स-किरणहरुको प्रक्षेपण गरेर अनेक प्रकार कोप्रकारको उत्परिवर्तन उत्पन्न गर्न मागर्नमा सफलता प्राप्त गर्यो। तब से अब सम्म मक्का, जौ, कनजिकै, चुहिया आदि माआदिमा पनि किरणन कोकिरणनको प्रभावहरुको अध्ययन गर्नलाई जस विधि कोविधिको निकाले, उनि सी.एल.बी (C.L.B.) विधि भन्छन्ं। यस विधि द्धारा ड्रोसोफिला कोड्रोसोफिलाको एक्स-गुणसूत्रहरु मागुणसूत्रहरुमा नयाँ घातक (lethal) जोनों कोजोनोंको खोज गरिन्छ।
सी.एल.बी. को तात्पर्य छ : '''सी''' = cross-over suppressor. '''एल''' = recessive lethal तथा '''बी''' = bar eyes । पोथी ड्रासाफ़िला कोड्रासाफ़िलाको एक एक्स-गुणसूत्र मागुणसूत्रमा उपर्युक्त तीन विशेषताहरु (एक विनिमयज निरोधक जीन, एक अप्रभावी घातक जीन र पल्ट आँखाहरु कोआँखाहरुको प्रभावी जीन) छाँटकर अलग गर्यो जान्छं र दोश्रो एक्स-गुणसूत्र कोगुणसूत्रको सामान्य नै र खाउछ। नर मक्खियहरुमा एक्स-किरणें आरोपित गरेर उनिलाइउनिलाई सी.एल.बी. मक्खियोंमक्खिहरु से मैथुनरत गरिन्छ। यिनिहरुबाट उत्पन्न पल्ट पोथी बच्चाहरु माबच्चाहरुमा सी.एल.बी. गुणसूत्र रहछन, जुन माता से प्राप्त हुन्छन्। पिता से उनिलाइउनिलाई अभिकर्मित एक्स-गुणसूत्र मिलछन। यिनी पल्ट पोथीहरु कोपोथीहरुको कुनै पनि नर से संयोग गराए पछि जुन संतानें उत्पन्न हुन्छं, उनिमा आधा पुत्रहरु (द्धितीय पीढ़ी) मा सी.एल.बी. गुण सूत्र हुन्छन्; यदि यो एक्स-सूत्र घातक भएका त यो पनि सबै पुत्र मर जान्छन्। तर सबै पोथीसंततियाँ जीवित रहछ, किनकी उनिमा सामान्य एक्स-सूत्र रहन्छ। यस प्रकार, यस विधि द्धारा स्पष्ट र अस्पष्ट दुवै प्रकारप्रकारको को उत्परिवर्तनहरु कोउत्परिवर्तनहरुको अध्ययन गरिन्छ।
[[एक्स-किरण]] को प्रभाव उनको मात्रा मामात्रामा निर्भर गर्दछ। मुलरमुलरले ले मात्रा मामात्रामा वृद्धि गरेर उत्परिवर्तन दरदरमा मा वृद्धि कोवृद्धिको प्रभाव देख्यो थियो। अगाडी चलकर उनको शिष्य ओलिवर लेओलिवरले र पनि प्रयोग गरे र अनेक प्रकार कोप्रकारको तथ्य उपस्थित गरे। एक्स-किरणहरुको प्रभाव इतना अधिक यसैले पर्दछ कि उनि गुणसूत्रहरु कोगुणसूत्रहरुको भंग गरेर दिन्छ, जिनसे भाँति भाँति कोभाँतिको प्रभाव दृष्टिगोचर हुन्छन्। यिनको अतंर्गत् स्थानांतरण प्रतिलोमन (inversion), डिलीशन (delition) द्विगुणन आदि समाविष्ट छन्। सच पूछिए त किरणन, चाहे त्यो कुनै पनि प्रकार कोप्रकारको हो, त्यतिखेर उत्परिवर्तन गर्दछ, जब उनमा आयन उत्पन्न गर्न कोगर्नको क्षमता हो। उदाहरण कोउदाहरणको लागि, रेडियम मारेडियममा तीन प्रकार कोप्रकारको [[विकिरण]] (अल्फा, बीटा, गामा) उत्पन्न हुन्छन्। लैन्सन लेलैन्सनले [[गामा विकिरण]] मा धेरै सफल प्रयोग गरे छन्।
[[अल्ट्रावायलेट प्रकश]]- अल्टेनवर्ग लेअल्टेनवर्गले अल्ट्रावायलेट प्रकाशकिरणों कोप्रकाशकिरणोंको उत्परिवर्तित प्रभावोंप्रभावोंको को ड्रोसोफ़िला माड्रोसोफ़िलामा प्रयोग गरे छन्। उनले वयस्क मक्खियोंमक्खिहरु को स्थान मास्थानमा उनको अंडों माअंडोंमा किरणन गर्यो। यिनी किरणहरुको प्रभाव उच्चतर जन्तुहरु र मनुष्योंमनुष्हरु मा न पर्एर केवल धेरै कोमल जन्तुहरु र जनन कोशिकाहरुमा नै पर्न सक्छ। यिनको शक्ति धेरै मंद तथा न्यून हुन्छ। जब सम्म यिनलाइयिनलाई विशेष रसायनहरु से संलग्न गरेन जाता, तब सम्म यिनको कार्यक्षमता हीन नै रहन्छ। यिनी किरणहरुको प्रभाव एक्स-किरणों कोकिरणोंको नै भति हुन्छ र यो पनि जीन उत्परिवर्तन तथा गुणसूत्रीय विपथन (aberrations) दुवै उत्पन्न गर्छन। आयनकारक विकिरण कोविकिरणको फलस्वरूप गुणसूत्रहरु मागुणसूत्रहरुमा यदि एकल भंग (single break) हुन्छ, त ऊतकहरुको सूक्ष्म अध्ययन आवश्यक हुनेछ। किंतु, जब दोहरा भंग हुन्छ, र त्यो पनि एक नै गुणसूत्र मा, जब उनसे हीनता (deficiency) र प्रतिलोमन (inversion) उत्पन्न हुनेछ। यही दोहरा भंग यदि असमजात (non-homologous) गुणसूत्रहरु मागुणसूत्रहरुमा हुन्छ त स्थानांतरण उत्पन्न हुनेछ।
==उत्परिवर्तनहरुको महत्व==
उत्परिवर्तनहरुउत्परिवर्तनहरुको को महत्व कोमहत्वको निम्नलिखित पक्ष हुन सक्छन्-
'''उद्विकासीय महत्व''' - आरंभ माआरंभमा नै हामीले देखेको छ कि सृष्टि को जीवजगत्सृष्टिको माजीवजगत्मा विविधता दृष्टिगोचर हुन्छ। उद्विकास सिद्धांत (evolution theory) को मान्यता छ कि यो सारा दृश्यजगत् अणु देखि नै महान् भयो छ। अर्थात् प्रत्येक महान् कोमहान्को एकाइ कुनै न कुनै अणु छ। यही अणु एक भन्दा दुइ, दुइ भन्दा चार, आठ, सोह्र र अनंत तथा अकथ्य र अकल्पनीय गुणनों कोगुणनोंको दौर से गुजरता गुजरता दैत्याकार रूप धारण गरेर लिन्छ। जीवजगत्जीवजगत्को कोविविधताको विविधता को सम्बन्ध मासम्बन्धमा कुनै व्यवस्थित व्याख्या उपलब्ध छैन, तथापि यस सम्बन्ध मासम्बन्धमा अब सम्म जुन केहि भन्यो सुना गएको छ, उनको सारांश यस प्रकार छ-
जीवहरुत्पत्ति कोजीवहरुत्पत्तिको आदिम अवस्थाहरु मा पृथ्वीअवस्थाहरुमा कोपृथ्वीको वातावरण अनिश्चित र भौगोलिक परिवेश आज जस्तो थिएन। भौतिक र रासायनिक दृष्टि लेदृष्टिले तत्कालीन धरती विशेष प्रकार कोप्रकारको संक्रमण काल से भएर गुजर रही थियो। वायुमंडलीय प्रभावों से जीव जन्तुहरु कोजन्तुहरुको आकृति, आकार, वर्ण, आदि पूर्णरूपहरुण प्रभावित थिए। प्रकृति जीवहरुलाई संरक्षण प्रदान गर्नगर्नको को स्थिति मास्थितिमा थिएन। केवल उनि नै जीव जीवित रह पाते थिए, जुन सबल थिए। वायुमंडलीय प्रभाव शक्तिशाली होने कोहोनेको कारण लाइमल जीवहरु को गुणसूत्रहरुजीवहरुको मागुणसूत्रहरुमा परिवर्तन हो जाना सामान्य कुरा रही होगी। यसले नयाँ नए प्रकार कोप्रकारको जीव जन्तुहरु कोजन्तुहरुको विकास जोड से भयो हुनेछ। यही कारण हो कि जस जोड से उनि फैले त्यसै गति लेगतिले समाप्त होते गए। उनको चिह्न, उनिलाइउनिलाई सत्ता कोसत्ताको प्रमाण, जीवाश्मों (fossils) मा सिमटकर रहए।
गुणसूत्रहरुगुणसूत्रहरुमा मा परिवर्तन कोपरिवर्तनको फलस्वरूप जंतुकुलहरुमा नै हैन, स्पीशीज सम्म मासम्ममा विविधता आ गई। यो विविधता आज सम्म वर्तमान छ र अब यसमा परिवर्तन कोपरिवर्तनको संभावना (कम से कम, प्राकृतिक रूप ले) कम नै छ। कारण यो हो कि आज कोआजको प्राकृतिक पर्यावरण पर्याप्त दूषित भएको छ र भाँति भाँति कोभाँतिको तकनीकी तथा वैज्ञानिकी आविष्कारों द्धारा मनुष्य प्रकृति कोप्रकृतिको आफ्नो चेरी बनाता जा रहेको छ । यही कारण हो कि अब उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको लागि कृत्रिम साधनहरु कोसाधनहरुको प्रयोग गर्न पर्छ।
2. '''सामाजिक महत्व'''- कृत्रिम साधनहरु द्धारा उत्परिवर्तन गराएर जीव, चिकित्सा र कृषि वैज्ञानिक नस्लसुधार, रोगमार्जन, उत्पादनवृद्धि र मानवकल्याण कोमानवकल्याणको अनेक योजनाहरुलाई क्रियान्वित गर्दै छन्। कृषि क्षेत्र माक्षेत्रमा पशुहरु तथा अनाजहरुको नस्लसुधार र उत्पादनवृद्धि उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको एक महत्वपूर्ण पक्ष प्रमाणित भएको छ। आनुवंशिकी कोआनुवंशिकीको एक नवीन शाखा सुजनन विज्ञान (eugenics) को वैज्ञानिक जोड से विकसित गर्न मागर्नमा लागएको छन्।
सुजनन विज्ञान कोविज्ञानको दुइ पक्ष होंहुन् : (1) सकारात्मक तथा (2) नकारात्मक। सकारात्मक सुजनन विज्ञान कोविज्ञानको लक्ष्य राम्रो र मनचाही संतति उत्पन्न गर्न छ। यसको लागि यस्तो निर्दोष माता पिता (जनक) को चयन गर्न हुनेछ, जस्तो हामी चाहते छन्। यिनको संयोग से जुन संततियाँ उत्पन्न होंगीहुन् गी उनको सूक्ष्म एवं गंभीरतापूर्वक जाँच गरेर उन्हीं कोउन्हींको पुन: संयोग गराइनेछ। सामाजिक सांस्कृतिक मर्यादाहरुलाइमर्यादाहरुलाई उनि समय के स्थिति होगी, यो त समय कोसमयको बतलाएगा।
[[नकारात्मक सुजनन विज्ञान]] त्यहि योजना कोयोजनाको दोश्रो पक्ष हो। यसको अतंर्गत यस्तो आनुवंशिक रोगहरु से ग्रस्त मनुष्यहरुको चुनाव गरिनेछ, जुन सामाजिक दृष्टि लेदृष्टिले अवांछनीय समझे जाएँगे। उनको दोषहरुलाई जीन उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको कृत्रिम विधिहरु द्धारा नष्ट गर्न कोगर्नको प्रयास गरिनेछ। अझै सम्म वैज्ञानिक यिनी योजनाहरु कोयोजनाहरुको सैद्धांतिक पक्ष मापक्षमा नै ध्यान देने मादेनेमा लगे छन्, यिनीहरुका व्यावहारिक प्रयोग अझै भविष्यभविष्यको को गर्भ मागर्भमा छन्। दोश्रो र औद्धोगिक र तकनीकी आविष्कारों को प्रसारआविष्कारोंको कोप्रसारको कारण वातावरण नम एवं जलदूषित होता चला जा रहेको छ । अणु बमों कोबमोंको परीक्षणहरु, अनावश्यक युद्धहरु मायुद्धहरुमा घातक बमों को प्रयोगहरुबमोंको कोप्रयोगहरुको कारण विकिरण प्रभाव धीरे धीरे फैलते जाँदैछन्। यदि यिनी मायिनीमा नियंत्रण राखाइएन त त्यो दिन टाढा हैन जब जीव यस धरती से लुप्त हो जाएँगे र पृथ्वी पनि चंद्रमा कोचंद्रमाको भति निर्जन हो जाएगी। चिकित्सा को क्षेत्रचिकित्साको माक्षेत्रमा एक्स-किरणों तथा अन्य किरणों र प्रकाशोंप्रकाशोंको को प्रयोग कोप्रयोगको पनि घातक एवं मंद प्रभावों तिर मान्छेहरु कोमान्छेहरुको ध्यान जाने लागएको छ । चिकित्सकहरु को मनचिकित्सकहरुको मामनमा यो आशंका घर करती जा रही छ कि तात्कालिक लाभ गर्नवाली चिकित्साविधिहरु कहीं भयानक र घातक न हो जाएँ।
[[जनसंख्या आनुवंशिकी]] को नामनामले ले विज्ञान कोविज्ञानको एक नयाँ शाखा जोड से विकसित हो रही छ। यसको अंतर्गत मानवकल्याण कोमानवकल्याणको अनेक समस्याहरुमा गंभीरतापूर्वक विचार गरे जा रहेको छ । आज कोआजको विश्व धेरै सीमित एवं संकुचित होता जा रहेको छ । एक महाद्धीप लेमहाद्धीपले दोश्रो महाद्धीप सम्म पहूँचने मापहूँचनेमा अब केहि घन्टा कोघन्टाको नै समय लागइन्छ। अतंरराष्ट्रीय आवागमन, परिव्रजन, युद्ध, शरणार्थी जीवन आदि कोआदिको कारण मनुष्य अत्यधिक घुलते मिलते जाँदैछन्। यस घालमेलघालमेलको को परिणामहरु कोपरिणामहरुको अध्ययन गर्न यस नयाँ शाखा कोशाखाको मुख्य लक्ष्य छ। उत्परिवर्तन कोउत्परिवर्तनको लागि संकरण (cross-breeding) को एक यस्तो विधि आज वैज्ञानिकहरुलाइवैज्ञानिकहरुलाई सुलभ छ, जसको प्रयोग उनि धडल्ले से करते जाँदैछन्। यसको परिणाम अगाडी के हुनेछ, यो त अझै भविष्य को गर्भभविष्यको मागर्भमा छ।
मनुष्य को कल्याणमनुष्यको कोकल्याणको लागि जनसंख्या आनुवंशिकी के केहि गरेर पाएगी, यो अझै भन्दा केहि भन्न सकिन्न। विश्व कोविश्वको जनसंख्या जस द्रुत गति लेगतिले बढ़ती जा रही छ र भोजन तथा आवास कोआवासको समस्याहरु जितनी गंभीर बनती जा रही छ, उनसे आशंका उत्पन्न हुन्छ कि कहीं डाइनोसोरों, उडनदैत्योंउडनदैत्हरु (flving demons) आदि कोआदिको भाँति मनुष्य पनि एक न एक दिन पृथ्वी लेपृथ्वीले लुप्त (extinct) हो जाए। उत्परिवर्तन, जीन विनिमय, संकरण, र अंगहरु कोअंगहरुको प्रतिरोपण, कृत्रिम गर्भाधान, कृत्रिम उर्वरक द्धारा अन्नोत्पादनवृद्धि शुद्ध र असली घी, दूघ, तेल आदिआदिको को स्थान मास्थानमा वनस्पति, दुग्धचूर्ण र कनजिकै, ऊन, रेशम, पाट आदि को वस्त्रों कोआदिको स्थानवस्त्रोंको मास्थानमा नाइलन, टेरिलोन पोलिएस्टर, काँच, प्लास्टिक आदि कोआदिको प्रयोग जस द्रुत गति लेगतिले भइ रहेको छ उससे भाँति-भाँति आशंकाओं कोआशंकाओंको उठन स्वाभाविक नै हुनेछ।
==बाहिरी सूत्र==
| 