टे-स्याक्स रोग

स्नायु कोषिका नष्ट भएर देखापर्ने अणुवांशिक स्वास्थ्य समस्या

टे-स्याक्स रोग मस्तिष्क तथा मेरुदण्डमा रहेका स्नायु कोषिका नष्ट भएर देखापर्ने अणुवांशिक स्वास्थ्य समस्या हो।[] विश्वभर शैसवकालमा देखापर्ने टे-स्याक्स रोग धेरै भेटिन्छ। यो समस्या प्राय तीनदेखि छ महिनाको उमेरमा देखापर्न थाल्छ। सुरुमा बच्चाको पल्टिने, बस्ने, वा बामेसर्ने क्षमता घट्दै जाने हुन्छ। [] पछि बिस्तारै मुर्छापर्ने, बहिरोपन, तथा पक्षघात जस्ता समस्या देखापर्न थाल्छ। सामान्यतया यो रोग लागेका बालबालिकाहरूको तीनदेखि पाँच वर्षको उमेरमा मृत्यु हुन्छ।[][] कहिलेकाहिँ यो रोग बाल्यकाल, किशोरावस्था, वा बयस्कावस्थामा पनि देखापरेको पाइन्छ जुन शैसवकालमा देखापर्ने टे-स्याक्स रोगभन्दा कम खतरनाक हुन्छ।[] तर किशोरावस्थामा हुने टे-स्याक्स रोग लागेका किशोरकिशोरीहरूको १५ वर्षसम्ममा मृत्यु हुन्छ।[]

टे-स्याक्स रोग
पर्यायबाचिहरूजीएम२ ग्याङलियोसाइडोसिस, हेक्सोसामिनिडेस एको कमि[]
टे-स्याक्स रोग लागेको मानिसको आँखाको रेटिना
विशिष्टतामेडिकल जेनेटिक्स
लक्षणहरूसुरुमा: पल्टिने, बस्ने, वा बामेसर्ने क्षमता घट्दै जाने []
पछि: मुर्छापर्ने, सुन्ने क्षमता नहुने, हलचल गर्न नसक्ने[]
देखापर्ने समयतीनदेखि छ महिनाको उमेरमा[]
अवधिलामो समय[]
कारकजेनेटिक (अटोजोमल रिसेसिभ)[]
पहिचानरगतमा हेक्सोसामिनिडेस एको मात्रा परिक्षण, अणुवांशिक परिक्षण[]
उपचारहेरचाह, मनोवैज्ञानिक सहायता []
निको हुने प्रकृयाबाल्यकालमै मृत्यु हुन्छ[]
बारम्बारतासामान्य मानिसमा दुर्लभ[]


सन्दर्भ सामग्रीहरू

सम्पादन गर्नुहोस्
  1. १.०० १.०१ १.०२ १.०३ १.०४ १.०५ १.०६ १.०७ १.०८ १.०९ १.१० "Tay–Sachs disease", Genetics Home Reference (अङ्ग्रेजीमा), अक्टोबर २०१२, मूलबाट १३ मे २०१७-मा सङ्ग्रहित, अन्तिम पहुँच २९ मे २०१७ 
  2. २.० २.१ २.२ "Tay Sachs Disease", NORD (National Organization for Rare Disorders), २०१७, मूलबाट २० फेब्रुअरी २०१७-मा सङ्ग्रहित, अन्तिम पहुँच २९ मे २०१७ 
  3. "Tay-Sachs disease - Symptoms and causes", Mayo Clinic 
  4. Kurreck, Jens; Stein, Cy Aaron (२०१६), Molecular Medicine: An Introduction (अङ्ग्रेजीमा), John Wiley & Sons, पृ: ७१, आइएसबिएन 978-3-527-33189-5 

बाह्य कडीहरू

सम्पादन गर्नुहोस्